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Rotor綜合征

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  • 就診科室:兒科
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  • 更新日期:2024.09.22 11:18
  • 疾病介紹

Rotor綜合征(RS)是遺傳性結合膽紅素增高Ⅱ型,于1948年由Rotor首先報告,當初認為是DJS的亞型,但通過有機陰離子清除試驗和尿中糞卟啉異構體分析,證實RS是獨立的疾病,比DJS少見,亦屬常染色體隱性遺傳。Rotor綜合征是一種罕見的兒童或青少年期黃疸病(jaundice)。

RS的發病情況和臨床癥狀,與DJS很相似,預后良好,也一樣無需治療。但在實驗室檢查上,下述4方面與DJS顯然不同:①BSP潴留試驗45min顯著升高,常達20%-40%,90-120min無再次上升曲線;②肝臟外觀不呈現黑褐色,肝細胞內無特異色素顆粒沉著;③24h尿中糞卟啉總排泄最明顯增加,但糞卟啉異構體的分布如常人;④口服膽囊造影顯影良好。

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