小兒貓叫綜合征，是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。主要表現為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴重智力低下。發病率約為1/50000，女患者多于男患者。此癥可發生于任何族裔，男女比例約為3:4。對癥治療，無特殊治療方法。死亡率較低，很多患者存活至成年，但他們的身高及體重低于正常人。其中約20%患兒有先天性心臟病，如房間隔缺損、室間隔缺損、肺動脈瓣狹窄、動脈導管未閉等。
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