Ⅰ型腎小管性酸中毒系遠(yuǎn)端腎小管功能缺陷，不能在腎小管腔液與管周液之間建立起有效的PH梯度，泌氫及生成氨減少，使氫離子滯留體內(nèi)，致產(chǎn)生酸中毒。家庭性者以成人女性比較多見(jiàn)，嬰兒型為短暫，好轉(zhuǎn)后很少?gòu)?fù)發(fā)。
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