顱骨裂和有關畸形屬于神經管閉合不全性畸形。胚胎期神經原節形成，并向尾端發展成神經溝，第21天神經溝兩側的神經襞向背側正中包卷融合成為神經管。其中顱裂骨系先天性顱骨發育異常，表現為顱縫閉合不全而遺留一個缺口。病因不清楚，可能與胚胎時期神經管發育不良有關。顱裂一般發生在顱骨中線部位，少數可偏于一側，顱穹隆部、顱底部均可發生。發生于顱穹隆部者，可自枕、后囟、頂骨間、前囟、額骨間或顳部膨出。發生于顱底部者，可自鼻根部、鼻腔、鼻咽腔或眼眶等部位膨出。如果顱骨缺口處無顱內組織膨出，稱為隱性顱裂。該類型少見，臨床上常無癥狀，多在X線檢查時確診。
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