小兒Alstrom綜合征又稱先天性黑蒙,遺傳性先天性視網(wǎng)膜病、Alstrom-Olsen綜合征等。屬于常染色體隱性遺傳性疾病,主要為視力減退、神經(jīng)性耳聾、肥胖、糖尿病、尿崩癥、腎功能不全、性腺功能低下、高尿酸血癥及高甘油三酯血癥等。是發(fā)生最早、最嚴(yán)重的遺傳性視網(wǎng)膜病變,出生時(shí)或出生后一年內(nèi)雙眼錐桿細(xì)胞功能完全喪失,導(dǎo)致嬰幼兒先天性盲。
- 疾病介紹
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小兒Alstrom綜合征,小兒Alstrom綜合征的癥狀,小兒Alstrom綜合征
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骨感染病
骨感染病包括:骨雅司病,骨包囊蟲(chóng)病,骨放線菌病,布氏桿菌病,骨與關(guān)節(jié)梅毒等疾病。骨雅司病:屬熱帶傳染病。臨床表現(xiàn)與梅毒相似,但不屬性病,無(wú)遺傳性。不侵犯重要的內(nèi)...
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小兒曼氏迭宮絳蟲(chóng)病和曼氏裂頭蚴
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彌漫性食管痙攣是一種食管運(yùn)動(dòng)性失調(diào)的疾病,是一種少見(jiàn)的食管運(yùn)動(dòng)障礙,可引起咽下困難和胸痛病變主要位于食管中下段,表現(xiàn)為正常的食管推進(jìn)性蠕動(dòng)消失,為強(qiáng)烈的非推進(jìn)持...
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硫化氫中毒
硫化氫(hydrogen sulfide)是具有刺激性和窒息性的無(wú)色氣體。低濃度接觸僅有呼吸道及眼的局部刺激作用,高濃度時(shí)全身作用較明顯,表現(xiàn)為中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和窒息癥狀。硫化...