腦白質營養不良(leukodystrophy)又稱腦白質病(leukodystrophy)，是一組進行性遺傳性神經鞘磷脂代謝性疾患，主要侵犯髓鞘(myelinsheath)代謝。這組疾患包括球形細胞樣腦白質病(globoidcellleukodystrophy，GLD)、異染性腦白質病(metachromaticleukodystrophy,MLD)、腎上腺腦白質病(adrenalleukodystrophy，ALD)、Pelizaeus-Merzbacher病、中樞神經系統海綿樣變性及Alexander病等。

異染性腦白質營養不良(metachromaticleukodystrophy，MLD)又名腦硫脂沉積病(sulfatidelipidosis)，亦屬腦脂質沉積病，系髓鞘脂代謝障礙所致，特點是硫酸腦苷脂在體內蓄積。為常染色體隱性遺傳，病變基因定位于22q14，因芳基硫酸酯酶A(ASA)缺乏而致硫脂肪類在白質大量沉積而發病。病兒于生后1～2歲半逐漸出現步行困難伴四肢無力，共濟失調或肢體強直，有進行性癡呆、視神經萎縮、深腱反射消失、神經傳導時間延長及腦脊液蛋白增高等。少數于3～10歲發病(少年型)或成人期發病(成人型)。診斷靠白細胞硫酸酯酶A活性減少<40nmol/(h·ml)或基因診斷。