多數升主動脈動脈瘤是由于主動脈壁中層囊性變性所引致。患者多為青、中年，常伴有主動脈瓣竇和瓣環擴大。擴大程度嚴重者，主動脈瓣葉在心臟舒張時不能對攏閉合，呈現主動脈瓣關閉不全。然而主動脈瓣瓣葉本身并無明顯病變。一部分病人可呈現長頭，上顎高拱，軀干、四肢、手指細長，關節過度伸展，雞胸或漏斗胸畸形，先天性眼晶體脫位等Marfan綜合征的體征。升主動脈動脈瘤的其它病因尚有動脈粥樣硬化，梅毒性主動脈炎和胸部創傷等。
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