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黏多糖貯積癥Ⅰ型

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  • 就診科室:心血管內科
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  • 更新日期:2024.09.20 22:58
  • 疾病介紹

黏多糖貯積癥(mucopolysaccharidoses,MPS)是一組由溶酶體異常引起的遺傳性黏多糖代謝障礙,系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積而引起的先天性風濕病。其共同臨床特征為有程度不等的骨骺改變,智力落后,內臟受累和角膜渾濁;生化特點是酸性黏多糖分解代謝缺陷,以致細胞內貯積過多的黏多糖,同時尿中也有過多的黏多糖排出。

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疾病標簽:
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